K136-18 Next Generation Sequencing Diagnostik
Akademie Humangenetik
Kursorganisation: Brigitte Fiedler
Inselkammerstr. 5
82008 München-Unterhaching
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Die Akademie Humangenetik - eine Einrichtung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik - organisiert Weiterbildungskurse zum Erwerb von Grundkenntnissen und Fertigkeiten im Bereich der Humangenetik (laut WBO) für Humangenetiker und Ärzte anderer Fachgebiete in der Weiterbildung sowie Fortbildungskurse für Humangenetiker und interessierte Kollegen im Rahmen der Ärztlichen Fortbildung (gemäß § 95 d SGB V).
Der Einsatz von Next Generation Sequencing (NGS) in der molekulargenetischen Diagnostik wird das Tätigkeitsfeld in der Humangenetik nachhaltig verändern.
Dieser Kurs gibt zunächst einen aktuellen Überblick über die Grundlagen und neueste Entwicklungen bei NGS. Anschließend werden relevante Elemente einer diagnostischen Bioinformatik-Pipeline vorgestellt und diskutiert. Breiten Raum finden die Anpassung der Technologie an die diagnostischen Erfordernisse und die Vorstellung der aktuellen Leitlinien. Zudem werden Klassifizierung und Validierung von Varianten, die klinische Interpretation und Befundung sowie der Beratung und Befundmitteilung erarbeitet.
